¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA O POCO FRECUENTE?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10000 habitantes.
¿QUÉ CARACTERIZA A LAS ENFERMEDADES RARAS?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
El desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿CUÁNTOS TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS EXISTEN?
Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
¿A CUÁNTAS PERSONAS AFECTAN?
Entre el 3.5% y el 5.9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de Iberoamérica.
¿CUÁL ES LA MÁS “RARA” DE LAS ENFERMEDADES RARAS?
Se estima que existe más de 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus capacidades sensoriales y de comportamiento.
Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun, teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misa enfermedad.
¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE QUIENES CONVIVEN CON ENFERMEDADES POCO FRECUENTES?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades raras, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42.68% de las personas con estas patologías no disponen de tratamiento o si lo disponen, no es el adecuado.
